Ворсанова Юров Чернышов Клиническая Цитогенетика

Для клинической цитогенетики. При этом клиническая картина может быть менее. Существуют общие клинические. Ворсанова С. Г., Юров Ю. Б., Чернышов В. Н. Юров Юрий Борисович д. Хсцепленная умственная отсталость клинически и генетически гетерогенная группа. Ворсанова С. Б., Чернышов В. Медицинская. СОВРЕМЕННЫЕ ПРЕДСТАВЛЕНИЯ О МОЛЕКУЛЯРНОЙ ГЕНЕТИКЕ И ГЕНОМИКЕ АУТИЗМА1. Ворсанова С. Г. Основными признаками этой формы нарушения психики являются значительные отклонения в сферах социализации, коммуникации и наличие необычных повторяющихся элементов поведения. При аутизме наблюдаются умственная отсталость, эпилептиформные проявления, микроаномалии и пороки развития. В статье представлены результаты исследования детей с идиопатическим аутизмом и умственной отсталостью, полученные современными постгеномными, молекулярно цитогенетическими и биоинформатическими технологиями. Ворсанова Юров Чернышов Клиническая Цитогенетика' title='Ворсанова Юров Чернышов Клиническая Цитогенетика' />Медицинская цитогенетика Ворсанова С. Г., Юров Ю. Б., Чернышев В. Н. Генетика А. В. Сиволоб, С. Р. Ворсанова С. Г. 1, 2, 3 Юров Ю. Б. 1, 2, 3 Сильванович А. П. 2 Демидова И. А. Ворсанова С. Г., Юров Ю. Б., Чернышов В. Н. Медицинская цитогенетика. При проведении цитогенетического анализа у детей с аутизмом. Клиническая генетика Учебник. Ворсанова3 Ворсанова Юров Чернышов. В работе представлены два клинических случая дупликации хромосомы Х по. Ворсанова С. Г., Юров Ю. Б., Чернышов В. Н. Медицинская цитогенетика. Ворсанова Юров Чернышов Клиническая Цитогенетика' title='Ворсанова Юров Чернышов Клиническая Цитогенетика' />Ворсанова Юров Чернышов Клиническая ЦитогенетикаПоказана роль генных мутаций, микроаномалий и вариаций генома, хромосомных нарушений и мозаицизма, а также полиморфизма гетерохроматиновых районов хромосом в возникновение аутизма. Основываясь на собственных экспериментальных и литературных данных, авторы обсуждают возможные гипотезы патогенетических механизмов и этиологии аутистических расстройств. Ворсанова С. Г., Юров Ю. Ворсанова Юров Чернышов Клиническая Цитогенетика' title='Ворсанова Юров Чернышов Клиническая Цитогенетика' />Ворсанова Юров Чернышов Клиническая ЦитогенетикаБ., Чернышов В. Н. Медицинская цитогенетика. Ворсанова С. Г., Юров И. Ю., Соловьев И. В., Юров Ю. Б. Гетерохроматиновые районы хромосом человека клинико биологические аспекты. Ворсанова С. Г., Воинова В. Ю., Юров И. Ю. Цитогенетические, молекулярно цитогенетические и клинико генеалогические исследования матерей детей с аутизмом поиск семейных генетических маркеров аутистических расстройств Журнал неврологии и психиатрии им. Тиганов А. С., Юров Ю. Б., Ворсанова С. Г., Юров И. Ю. Нестабильность генома головного мозга этиология, патогенез и новые биологические маркеры психических болезней Вестник РАМН. Юров И. Ю., Ворсанова С. Г., Юров Ю. Б. Умственная отсталость, сцепленная с ломкой хромосомой Х, эпигенетические феномены и аутизм Психиатрия. Юров И. Ю., Ворсанова С. Г., Юров Ю. Б. Молекулярная нейроцитогенетика нестабильность генома в мозге при психических заболеваниях Психиатрия. Диагностика сложных случаев геномных заболеваний и хромосомных аномалий у детей с использованием серийной сравнительной геномной гибридизации array CGH необходимость использования новейших методов молекулярной диагностики. Сложные диагностические случае в практике детского врача И. Ю. Ворсанова, В. Ю. Воинова и др. Царегородцева, В. В. Генетические аспекты психологических и поведенческих нарушений у детей с аутистическими расстройствами и трудностями в обучении диагностика геномных и хромосомных нарушений с использованием ДНК микрочипов И. Ю. Ворсанова, О. С. Куринная и др. Диагностика геномных нарушений у детей с умcтвенной отсталостью и аутизмом с помощью серийной сравнительной геномной гибридизации array CGH и HRCGH И. Ю. Ворсанова, О. С. Куринная и др. Юров Ю. Б., Ворсанова С. Г. Молекулярно цитогенетические исследования хромосомных аномалий и нарушений при нервно психических заболеваниях поиск биологических маркеров для диагностики Вестник РАМН. Основными признаками аутизма или заболеваний аутистического спектра OMIM 2. Азада Древняя Магия Прохождение Игры. Помимо основной триады признаков при данной болезни может также наблюдаться умственная отсталость, эпилептиформные проявления, микроаномалии и пороки развития. У 7. 0 детей с заболеваниями аутистического спектра наблюдается умственная отсталость, у 1. Эти дети нуждаются в генетической диагностике с последующей коррекцией психологических и поведенческих нарушений. Большинство больных с аутизмом, ассоциированным с умственной отсталостью, нуждается в социальной и образовательной поддержке в течение всей жизни. В этой группе выявляются как видимые под микроскопом хромосомные аномалии, так и субмикроскопические вариации числа копий ДНК и моногенные мутации. Идентификация генов, влияющих на возникновение заболевания, позволяет выявить лежащий в его основе механизм нарушения развития. Определение функции гена может помочь в анализе нарушений развития и функционирования мозга. Однако один и тот же ген может оказывать влияние на множество процессов, происходящих в различных частях мозга. Исследования близнецов показали, что аутизм может проявляться только у одного из них, при этом его наследование является многофакторным, а предрасположенность к этому заболеванию может быть связана одновременно со многими генами. Таким образом, с точностью определить нарушение, приводящее к конкретному расстройству, возможно, только выявив сеть генов, связанных между собой и взаимовлияющих друг на друга. В настоящее время генетическая диагностика стала неотъемлемой частью медицинской генетики и медико генетического консультирования для оказания высокотехнологичной медицинской помощи детям, страдающим умственной отсталостью, аутизмом, эпилепсией, врожденными пороками и микроаномалиями развития, которая позволяет выявлять различные генные и хромосомные нарушения. Среди них преобладают хромосомные аномалии, включающие микроаберрации и CNVs вариации числа копий последовательностей ДНК или copy number variations. Согласно исследованиям Американского Колледжа Медицинских Генетиков и по данным электронного ресурса Autism Genetics 4. Это позволяет говорить об исключительном значении изучения генома при данном заболевании. За последние годы было идентифицировано несколько десятков генов кандидатов и несколько сотен хромосомных аномалий геномных перестроек при аутизме. В настоящей работе представлены обобщенные данные о хромосомных и геномных нарушениях, ассоциированных с расстройствами аутистического спектра. При проведении цитогенетического анализа у детей с аутизмом выявлялись крупные регулярные структурные хромосомные аберрации, ломкие сайты и интерстициальные микроделециимикродупликации. Микроскопически видимые хромосомные аномалии имеют частоту 21. Примечательно, что наиболее частыми структурными хромосомными аномалиями являются делеции, дупликации инвертированные дупликации и дополнительные изохромосомы, образовавшиеся при перестройках участка 1. Ангельмана и Прадера. Следует отметить, что, как и при упомянутых синдромах, проявления аутизма зависят от родительского происхождения перестройки. Последнее позволяет предполагать, что эпигенетический феномен геномного импринтинга играет определенную роль в патогенезе аутизма. Участок 1. 6p. 11. Однако последние данные свидетельствуют о том, что перестройки этого участка могут наблюдаться и при других нарушениях психики. Показано, что в некоторых случаях межклеточные геномные вариации, проявляющиеся в виде хромосомного мозаицизма, могут быть фактором риска аутизма. По последним данным частота синдрома умственной отсталости, сцепленной с ломкой хромосомой Х FRAXА, среди детей с аутизмом составляет 0,4. Международное исследование, в котором приняли участие ближайшие родственники, страдающие аутизмом, выявило 6 возможных генетических нарушений, среди которых наиболее распространенными были изменения последовательностей ДНК длинных плеч хромосом 7 и 1. International Molecular Genetic Study of Autism Consortium, 1. Одной из форм изучения генетических отклонений при аутизме является синдром Шерешевского. В одном из исследований было показано значительное снижение способности к общению у детей, унаследовавших хромосому Х от матери. Тем не менее при других изменениях половых хромосом нарушений психики, характерных для аутизма, выявлено не было. Это указывает на возможность наличия участков хромосомы Х, связанных со способностями к общению, вариации которых приводят к расстройствам аутистического спектра. Установлена также значимая роль хромосомного мозаицизма при различных патологических состояниях, на ранних этапах развития ЦНС и старении.

Ворсанова Юров Чернышов Клиническая Цитогенетика
© 2017